自閉症とMTHFR遺伝子

2019年9月5日

自閉症では、葉酸を活性化させる酵素のMTHFR遺伝子に問題があり、高ホモシステイン血症になるという説があります。

沢山の論文が出ており、細かく見ると賛否両論ですが、まとめると関連性ありとなっています。以下がレビューです。

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/aur.1300

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/nep.12541

オッズ比が1.5あたりです。

遺伝学では、オッズ比が1.5あれば、十分に関連性ありと言われています。

自閉症群の100人中60人が、MTHFR遺伝子に問題がある。

コントロール群では100人中50人に、MTHFR遺伝子に問題がある。

この場合に、オッズ比が1.5になります。

たいしたことはないです。

この程度の差しか出ないので、個々の論文は相反する結果が出ています。

海外の遺伝子検査は高額ですから、急いで行う必要性はないでしょう。

まずは、国内の検査会社でホモシステインを調べて、問題があれば、高ホモシステイン血症の治療を行えば良いと考えています。

どんな検査でも、測定誤差が5~20%は存在します。

3ヶ月おきぐらいで、繰り返しホモシステインを測定して、その変化を見ることが大事です。