MTHFR遺伝子のスニップ

高ホモシステイン血症の原因の一つとして、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR) 遺伝子のスニップ(一塩基置換遺伝子多型、SNPs: Single nucleotide polymorphysm)が知られています。これは、MTHFR 遺伝子の C677T により、226 番目のアミノ酸がアラニンからバリンへ 変換され、MTHFR が熱不安定となり活性が低下するものです。これにより、葉酸の摂取が同じでも葉酸の残存活性が低下し、葉酸不足と同じ状態となり高ホモシステイン血症を発症することが明らかとなってきています。

次に有名なスニップは、MTHFR 遺伝子の A1298Cです。酵素活性の低下は以下の通りです。

メチレーション回路でのスニップは以下のものがあります。

MTHFR以外にもメチレーション回路に関係する酵素は沢山あり、それぞれスニップもあります。

治療は、この図に書いてあるアミノ酸、ビタミン、ミネラルの摂取です。

ホモシステインをリサイクルするためにTMGを摂取する方法もあります。

低下した酵素活性を補う意味でもメガビタミン療法を勧めます。

葉酸の活性化に関係する葉酸回路の酵素に問題がある場合は、活性型のビタミンB群の摂取を勧めます。